Главная страницаНовости Публикации

18/11/20

Эссенциальный тремор: диагностика и лечение



Эссенциальный тремор: диагностика и лечение
Эссенциальный тремор — синдром, характеризующийся изолированным двусторонним тремором действия верхних конечностей, продолжительностью не менее 3 лет, который может сочетаться с тремором в голове, гортани (тремор голоса) или нижних конечностях.

Патология затрагивает приблизительно 1% населения во всем мире. Заболеваемость увеличивается с возрастом, при этом в большинстве исследований не выявлено различий в распространенности среди мужчин и женщин. Начальные проявления могут возникнуть еще в раннем детстве или во 2–6-м десятилетии жизни. Анамнез эссенциального тремора характеризуется медленным прогрессированием интенсивности с возрастом. Дополнительные электрофизиологические исследования, в том числе поверхностная электронейромиография и акселерометрия для оценки характеристик активации мышц, ритмичности и частоты, могут помочь отличить эссенциальный тремор от кортикального, функционального и усиленного физиологического тремора.

В связи с высокими показателями распространенности эссенциального тремора, трудностей диагностики и отсутствием полной медикаментозной коррекции патологии ученые провели сбор данных относительно диагностического маршрута и оптимального курса лечения пациента с эссенциальным тремором, результаты которого опубликованы в «Журнале медицины Новой Англии» («The New England Journal of Medicine») 10 мая 2018 г.
Этиология и патогенез

Эссенциальный тремор часто носит семейный характер с типичным аутосомно-доминантным паттерном. Исследования геномной ассоциации показали, что несколько однонуклеотидных полиморфизмов связаны с эссенциальным тремором, например ген, который кодирует LINGO-белок, который, по-видимому, ингибирует дифференцировку клеток во время развития, а также регенерацию аксонов и синаптическую пластичность.

Вопрос о существовании определенных патофизиологических особенностей эссенциального тремора является спорным. Тем не менее несколько свидетельств указывают на дисфункцию мозжечка. Магнитно-резонансная спектроскопия показала снижение уровня N-ацетиласпартата в мозжечке, что указывает на дисфункцию нейронов. Некоторые из патогистологических исследований показали потерю клеток Пуркинье в мозжечке; дисфункция ?-аминомасляной кислоты также отмечалась в мозжечке людей с эссенциальным тремором. Патофизиология эссенциального тремора включает ритмическую активность в кортикально-понто-церебелло-таламокортикальной петле, хотя происхождение колебаний неизвестно. Метаболизм мозжечка в покое высокий, увеличивается при разгибании рук и уменьшается при введении этанола (который подавляет эссенциальный тремор).
Диагностический маршрут пациента

Рутинное лабораторное обследование, включая измерение уровня тиреотропного гормона и электролитов в крови, а также исследование функции печени и почек, являются неотъемлемыми компонентами.

Сбор анамнеза должен включать информацию о возрасте начала симптомов, семейном анамнезе и любом воздействии, потенциально вызывающих тремор, лекарств (например вальпроата натрия, селективных ингибиторов обратного захвата серотонина, симпатомиметиков или лития) и токсинов (например ртути, свинца или марганца).

Неврологическое обследование должно оценить топическое распределение тремора и состояние активации (тремор покоя или интенционный), включать оценку диапазона частот тремора (низкая [<4 Гц], средняя ??[4–8 Гц] или высокая [>8 Гц]) и оценку любых признаков, свидетельствующих о системном заболевании или другом неврологическом заболевании.

Необходимо оценивать состояние пациента при первичном и последующих обследованиях для оценки эффекта терапии с помощью Шкалы оценки эссенциального тремора (The Essential Tremor Rating Assessment Scale — TETRAS).




Комментарии

Чтобы оставить комментарий, необходимо войти или зарегистрироваться


Translate to English
Сейчас на сайте посетителей:2

фыв